Noninvasive Pränataldiagnostik - was ist neu?

Das Ersttrimester-Screening (ETS) hat sich innerhalb von 20 Jahren vom Screening auf Trisomien hin zu einem umfassenden Werkzeug zur frühzeitigen Erkennung von Risikoschwangerschaften entwickelt. Die frühe Organdiagnostik bei 12 bis 13 Wochen kann die Mehrzahl der schweren anatomischen Besonderheiten ausschließen. Biochemische Parameter und Doppleruntersuchungen unterstützen die Erkennung der Schwangeren mit erhöhtem Risiko für Praeeklampsie oder Plazentainsuffizienz. Viele Schwangere nutzen die Möglichkeit der Beratung und des genetischen Screenings und treffen ihre Entscheidung zwischen Verzicht, Screening-Test auf Trisomie (NIPT) oder diagnostischer Punktion anhand des ETS. Die Beratung darüber, für wen die Integration des NIPT in das Screening sinnvoll ist, stellt besondere Anforderungen an alle schwangerschaftsbegleitenden Berufe.